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  中山大学新闻网中国首例“设计婴儿”在附属一院诞生 稿件来源:附属第一医院

   作者:彭福祥、生殖中心

   编辑:蔡珊珊

   发布日期:2012-07-11

   阅读次数: 日前,一名特殊女婴在附属一院哇哇坠地。这是中国首例通过植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis,简称PGD)技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统( HLA)配型单胎,这标志着治疗性试管婴儿技术在我国获得成功,这将为需要进行造血干细胞移植治疗的患者带来希望。 据了解,这名设计婴儿叫柏希,其父母均为β-地中海贫血的携带者,其诞生将为14岁的重度β-地中海贫血姐姐带来重生的希望。14年前,马女士自然妊娠并诞下了一名女婴,并在6个月时发现有贫血,后来经过基因诊断,确诊为重度β-地中海贫血患者,从1岁就需要进行输血治疗,并随着年龄的增长,其输血的频率越密,现在14岁的她每月需要输血2次,并需要长期使用铁螯合剂进行抗铁沉着治疗,但这些治标不治本的方法逐渐对其身体各个脏器功能造成影响,不久前,该女孩就因铁沉着导致胰腺功能异常并发Ⅰ型糖尿病。 后来马女士先后又怀孕了3次,均在孕中期经过羊水产前诊断为重度β-地中海贫血患胎,不得不进行引产。为了避免再次引产和生育一个健康宝宝,同时为了救助14岁的大女儿,马女士和丈夫来到了附属一院生殖中心,接受了植入前遗传学诊断(PGD)。据附属一院生殖中心周灿权教授介绍,该技术可以在胚胎时期对致病基因进行诊断,挑选基因表型正常的胚胎进行移植,在怀孕前进行诊断,从而保证正常胚胎的发育,避免引产风险。 2011年,该中心成功研发了对β-地中海贫血和白细胞抗原系统( H L A)配型同时进行诊断的技术。马女士夫妇幸运成为实施该项技术的首批患者。去年6月,该中心成功对12个胚胎进行了诊断,其中有2个胚胎为基因表型正常且HLA配型与他们14岁的女儿相符。3个月后,该中心移植了这些基因表型正常且HLA配型的2个胚胎,并成功获得了宫内单胎妊娠,在孕20周对羊水进行产前诊断显示了诊断的准确性。今年6月29日,马女士通过剖腹产下了一名健康女婴,重斤2.84kg ,身长47cm。这标志着国内通过植入前遗传学诊断技术挑选基因的设计婴儿获得了成功。 据了解,地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,由于珠蛋白基因缺失或突变,导致珠蛋白肽链生成障碍,引起的一组溶血性贫血。其中以α-地中海贫血和β-地中海贫血最为常见。目前地中海贫血已经成为我国长江以南各省发病率最高,影响最大的遗传病之一,尤以广东和广西为甚,大型的流行病学调查得出广东、广西α-地中海贫血的发病率为4.11%和14.95%。而对于β-地中海贫血,广东的发病率为1.83 ~3.36%,广西为6.78 ~7.97%。死亡率高达3 ~12%.重度β-地中海贫血需要长期输血维持生命。 专家指出,造血干细胞移植(HSCT)是当前临床上根治本病的惟一方法。脐带血中的造血干细胞不仅可用于重度β-地中海贫血的治疗,而且可以用来治疗多种血液系统疾病和免疫系统疾病,包括血液系统恶性肿瘤、骨髓造血功能衰竭、先天性代谢性疾病、先天性免疫缺陷疾患、自身免疫性疾患等。用脐带血做异基因移植时,较少有排斥反应,发生移植物抗宿主疾病的程度亦较骨髓轻。 该设计婴儿诞生后,医务人员同时进行了脐带血的采集,这包脐带血也为它患有重度β-地中海贫血的姐姐带来了重生的希望。



         

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